MODY3 in the child with type 2 diabetes mellitus phenotype: case report

MODY (Maturity-onset diabetes of the young) представляет из себя гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежат мутации различных генов, и характеризуется дисфункцией β-клеток, c началом в молодом возрасте (до 25 лет) и ауто- сомно-доминантным наследованием. В настоящее время много работ посвящается нетипичным проявлениям сахарного диабета и трудностям дифференциального диагноза. Пациенты с MODY, как правило, не имеют избыточной массы тела, однако, по мере распространения ожирения в популяции, различные формы сахарного диабета, в том числе и диабет типа MODY, будут также сочетаться с ожирением, что видоизменяет клиническую картину заболеваний. В данной статье приводится клинический случай сахарного диабета у мальчика 13 лет, который демонстрирует особенности течения MODY3 у ребенка с фенотипом сахарного диабета 2 типа.

MODY is a heterogeneous group of diseases that stem from certain genetic mutations and are characterized by β-cell dysfunction, early clinical onset (before the age of 25) and autosomal dominant inheritance. Nowadays many studies address atypical variants of diabetes mellitus (DM) and consequential problems in differential diagnosis. Though generally patients with MODY have normal body weight, the ongoing spread of obesity will probably produce comorbid forms and thus alter clinical picture. We present a case of DM in a 13-year-old patient that characterizes development of MODY3 in type 2 DM-like phenotype.